第一章  绪论（1学时）

遗传学(genetics)：研究生物的遗传和变异现象及其规律的学科。

第一节  遗传学研究的对象和任务

1、遗传学研究的对象

遗传与变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。

遗传(heredity)：生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，产生与亲代相似的复本的自身繁殖过程。如“种瓜得瓜，种豆得豆” 、“物生物，类生类”

变异(variation)：生物的亲代与子代之间或子代个体间同一性状存在差异的现象。如“一母生九子，连娘十个样”、“一树结果，有酸有甜”

遗传学研究的对象：人类、动物、植物、微生物。

遗传和变异的关系：二者是对立统一的矛盾体。遗传是相对的，表明性状的稳定性；变异是绝对的，表明性状的不稳定性；没有遗传就不能把物种的特征传递下去，没有变异就无法适应变化的环境。因此，遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。

2、遗传学研究的任务

遗传学研究的内容：揭示遗传物质的本质、阐明遗传物质的传递方式和遗传信息实现的途径。

遗传物质的本质：遗传物质的化学本质、所包含的遗传信息、结构、功能、变化等；遗传物质的传递方式：遗传物质的复制、染色体的行为、遗传的规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息实现的途径：遗传物质的转录、翻译、基因的原初功能、相互作用、基因作用的调控及个体发育中基因的作用机制等。

遗传学的任务：解释生物遗传和变异的原因；提示遗传和变异的物质基础；阐明遗传和变异的规律和机制；调控生物的遗传和变异；利用遗传学理论认识自然和指导生产实践；利用遗传学成果改造自然，推动社会建设和经济发展。

第二节  遗传学的诞生和发展

1、遗传学的诞生

十八世纪下半叶和十九世纪上半叶

Lamark提出器官的用进废退(use and disuse of organ)和获得性状遗传学说(inheritance of acquired characters)。认为环境条件改变是生物变异的根本原因。

1859年，Darwin发表了《物种起源》，创立了自然选择和人工选择的进化学说，提出了物种是可变的，现有物种都有共同的祖先。还提出了泛生论假说(hypothesis of pangenesis)，认为动物器官中普遍存在可以分裂繁殖的泛生粒，聚集到生殖器官中形成生殖细胞；受精卵发育成个体时，则进入各器官发挥作用而表现遗传。

1892年，Weismann通过小鼠截尾实验提出了种质连续论(theory of continuity of germplasm)。认为生物体由体质和种质两部分组成，种质是性细胞和产生性细胞的那些细胞，负责生殖和遗传；体质是由种质产生的，是保护和帮助种质繁殖的一种手段。环境只能影响体质，而不影响种质。

1866年，Mendel通过豌豆杂交试验，发表了《植物杂交试验》，提出了遗传的分离定律和独立分配定律。认为性状是受遗传因子控制的，遗传因子互不融合、互不干扰、独立分离、自由组合。

孟德尔定律的重新发现和遗传学的诞生：1900年，德国Correns发表了“杂种后代表现方式的孟德尔法则”；荷兰de Vries发表了“杂种分离法则”；奥地利von Tschermak发表了“关于豌豆的人工杂交”。三篇论文都刊登在1900年的《德国植物学杂志》上，都得到了与孟德尔一样的试验结果。

2、遗传学的发展

（1）细胞遗传学时期（1910-1940）

1903年，德国Boveri和美国Sutton发现配子形成和受精过程中染色体的行为与孟德尔遗传因子的行为是平行的，认为染色体是遗传因子的载体，第一次用细胞学原理解释了孟德尔遗传定律。

1902年，英国Bateson出版了《孟德尔遗传原理》，创立了等位基因、纯合子、杂合子、上位基因等术语和F1、F2等符号；1906年又在“第三届国际遗传学大会”上把遗传学定名为“Genetics”；1909年，丹麦Johannsen出版了《遗传学原理》，创造了基因(gene)一词表述孟德尔的遗传因子，并提出基因型(geno-type)和表现型(phenotype)的区别。

1910年，美国Morgan用果蝇实验证实了孟德尔定律，并把遗传因子定位到染色体上，创立了基因学说(gene theory)，把性状与基因、基因与染色体偶联起来，创立了连锁交换定律。遗传学上第一个获得诺贝尔奖的科学家（1933年）。1913年，Morgan的学生Sturtevant绘制了第一张遗传连锁图，标明基因在染色体上线性排列。

1927年，Morgan的学生Muller用X射线成功诱导果蝇基因突变，开创了人工诱变研究的新领域，成为遗传学上第二个获得诺贝尔奖的科学家（1946）。

1908年，英国Hardy和德国Weinberg分别创立了哈迪-温伯格定律，奠定了群体遗传学的基础。1930-1932年，Fisher、Haldane和Wright等应用统计方法分析性状的遗传变异，建立了群体遗传学。

（2）生化和微生物遗传学时期（1941-1960）

1941年，美国Beadle对粗糙链孢霉进行研究，提出了“一个基因一个酶”理论，证明基因通过其控制的酶决定生化反应步骤，进而决定生物的性状。

1944年，Avery通过细菌转化试验证明遗传信息的载体是DNA。以后Lederberg和Tatum发现大肠杆菌能通过接合进行有性繁殖。

1957年，Benzer以T4噬菌体为材料，研究基因的精细结构，提出了“顺反子学说”，打破了经典的基因“三位一体”的观点。

（3）分子遗传学时期（1960～）

1953年，美国Watson和英国Crick根据DNA中碱基配对原则和X射线衍射分析提出了DNA双螺旋结构模型，不久又提出了DNA半保留复制模型。1958年，Crick又提出了遗传的三联体密码和中心法则，说明遗传信息的传递方向和途径。DNA双螺旋结构的发现，是分子遗传学和分子生物学建立的标志。

1961年，法国Jacob和Monod研究大肠杆菌乳糖代谢调节机制，提出了操纵子学说，揭示了基因的活动；1967年，美国Nirenberg和Khorana阐明了密码子的三联体结构，破译了64个密码子的含义，建立了完整的遗传密码；1970年，美国Temin在劳斯肉瘤病毒中发现了反转录酶，发展和完善了“中心法则”。

1973年，美国Berg在体外获得了两种生物的DNA杂种分子，建立了DNA重组技术，1980年获得诺贝尔奖； 1977年，英国Roberts和美国Sharp证明真核生物的基因是不连续的，提出了割裂基因(split gene)的概念；1985年, 美国Mullis发明了体外复制DNA片段的聚合酶链式反应（PCR），1993年获诺贝尔化学奖。

1990年，美国率先实施“人类基因组计划”(human genome project，HGP)，旨在测定人类基因组32亿个核苷酸对的排列顺序，构建控制人类生长发育的约3.5万个基因的遗传和物理图谱，确定人类基因组DNA编码的遗传信息。2003 年4 月，Collins博士宣布HGP完成，得到了人类基因组“完成图”(包括99%的人类基因组序列，准确度为99.99 %) 。

（4）我国遗传学的发展

解放前，李汝淇教授从事马蛔虫细胞学、狭口蛙胚胎学和果蝇遗传学研究；1945年，谈家桢教授通过研究亚洲瓢虫遗传基因的多型性，提出了色斑镶嵌显性理论。

1964年，袁隆平开始研究杂交水稻；1973年，实现三系配套；1974年，育成第一个强优势组合‘南优2号’；1975年，研制成杂交水稻制种技术；1977年，发表《杂交水稻培育的实践和理论》、《杂交水稻制种与高产的关键技术》；1985年，提出杂交水稻育种的战略设想；1995年，研制成两系杂交水稻；1997年，提出超级稻育种技术路线；2000年实现超级稻育种一期目标，2004年实现了二期目标。被誉为“杂交水稻之父”和“当代神农”。

分子遗传学研究方面：1981年，中科院上海生化所王德宝等在世界上首次人工合成具有生物活性的酵母丙氨酸tRNA；1999年，我国正式加入国际人类基因组测序俱乐部，承担了1%的任务（3号染色体上一段）；2001年，我国科学家率先完成了水稻基因组“工作框架图”和数据库。

第三节  遗传学在生产实践中的应用

1. 在农业生产中的应用

20世纪70年代，美国研制成功春玉米杂交种，产量提高4倍；

我国李登海研制成功夏玉米杂交种，亩产突破1000 kg；

“绿色革命”使墨西哥小麦亩产提高了5倍。

1980年，袁隆平将杂交水稻及制种技术转让给美国，使其亩产提高2倍；

现代转基因大豆产量已占总产的50%以上；

畜牧业上，品种间杂交育成了高产优质的黑白花奶牛。

2. 在工业生产中的应用

人工诱变选育高产菌株，使抗生素产量成百倍增长，成为普通人的常用药；

基因调控技术促进了微生物发酵工业，推动了氨基酸和核苷酸的生产；

利用基因工程(gene engineering)成功合成了人脑激素、胰岛素和干扰素，并已投入生产；

利用遗传工程培育高亲和力菌株，可治理重金属污染。 

3. 在医学实践中的应用

应用“基因疗法”可治疗一些遗传性疾病；

研究癌基因的作用机制，可人工合成终止癌细胞繁殖的基因；

利用基因工程，人工合成各种蛋白质，可治疗一些遗传性疾病。

利用遗传学原理进行产前诊断和咨询，确保优生优育；

利用DNA指纹分析(DNA fingerprint analysis)进行亲子鉴定，获取犯罪嫌疑人的罪证。