遗传的物质基础（4学时）

细胞(cell)是生命活动的基本单位，也是遗传的基本单位。染色体是控制个体发育的遗传物质的载体，核酸是遗传物质。因此，细胞、染色体和核酸是遗传的物质基础，是遗传学研究的理论基础。

第一节  细胞的结构与功能

1. 原核细胞(prokaryotic cell)

细菌属于典型的原核细胞，直径为0.5～5μm。主要结构：

（1）细胞壁(cell wall)：厚度15～30 nm，主要成分肽聚糖；

（2）细胞膜(cell membrane)：典型的单位膜结构，厚度8～10 nm，外侧紧贴细胞壁。

（3）拟核区(nucleoid)：没有核膜，环状双链DNA分子集中在细胞质中的低电子密度区，没有内含子。其复制、转录与蛋白质合成可同时进行。

质粒(plasmid)：存在于细菌细胞拟核区DNA以外的一类可自主复制的遗传因子，是裸露的环状双链DNA分子。

（4）其他结构：许多细菌细胞的表面覆盖着一层多糖类物质，边界明显的称为荚膜(capsule)，边界不明显的称为黏液层(slime layer)。某些细菌具有运动器官鞭毛(flagellum)，由鞭毛蛋白构成；有些细菌还具有比鞭毛细的纤毛(polus)，由纤毛蛋白构成。

2. 真核细胞(eukaryotic cell)

真核细胞在亚显微水平上可分为三大基本结构体系：以脂质及蛋白质为基础的膜系统；以核酸-蛋白质为主要成分的遗传信息表达系统；由特异蛋白分子构成的细胞骨架系统。

（1）膜系统结构

①细胞膜(cell membrane)：细胞最外层包被着的一层薄膜。

功能：与环境隔离，使细胞成为具有一定形态的结构单位。

结构：可塑的、流动的嵌有蛋白质的类脂双分子层结构。

②内质网(endoplasmic reticulum, ER)：由封闭的膜系统及其围成的腔形成的互相沟通的网状结构。双层膜结构，有两种基本类型：粗面内质网(rER) 和光面内质网(sER)。前者膜表面分布着大量核糖体。

③高尔基体(Golgi apparatus)：一种由单层膜包被的扁平囊泡或小盘组成的细胞器。动物细胞中还含有溶酶体(lysosome)：由单层膜包被，内含多种酸性水解酶类的囊泡状细胞器。

④线粒体(mitochondria)：动植物细胞内呼吸作用的细胞器，是细胞的动力站。由外膜（光滑，无基粒）、内膜（内折成嵴，附着基粒）和基质组成。线粒体内含DNA、RNA和核糖体，具有相对的遗传自主性。

⑤叶绿体(chloroplast)：植物细胞特有的细胞器，主要功能是光合作用。扁平的椭圆形或卵圆形。双层膜结构，由叶绿体膜、类囊体和基质构成。叶绿体内含DNA、RNA和核糖体，具有相对的遗传自主性。

（2）遗传信息表达系统

①核糖体(ribosome)：细胞内合成蛋白质的场所，由大小两个亚基组成，主要成分为蛋白质和rRNA。核糖体可以游离于细胞质或核内，也可附着在内质网上，或者沿mRNA排列成一串多聚核糖体。

②细胞核(nucleus)：真核细胞内最大、最重要的细胞器，细胞遗传和代谢的调控中心。圆形或椭圆形，大小占细胞的10%～20%。由核膜、核仁、核液和染色质组成。

A、核膜(nuclear membrane)：包被在核外围的双层膜结构，使细胞核具有一定形态，其上的核孔是核与细胞质间物质交换的通道。B、核仁(nucleolus)：真核细胞间期存在的一个或几个球形结构，是rRNA合成、加工和核糖体亚单位的装配场所。C、核液(nuclear sap)：核内含有的透明胶体，主要成分是水，内含核仁和染色质。D、染色质(chromatin)：间期细胞核内由DNA、蛋白质和少量RNA组成的线性复合物。有丝分裂过程中，染色质螺旋化凝聚成染色体(chromosome)，进入间期时，染色体又解螺旋扩展为染色质。E、核基质(nuclear matrix)：细胞核内存在的以蛋白质为主要成分的网状结构体系，与DNA复制、基因表达及染色体的包装有关。

（3）细胞骨架系统

由一系列特异的结构蛋白构成的网架系统，对细胞形态与内部结构起支架作用，与细胞内大分子的运输、细胞的运动、信息传递、基因表达、细胞分裂与分化等关系密切。可分为胞质骨架和核骨架。胞质骨架主要由微丝、微管与中等纤维等构成。

3、原核细胞与真核细胞的区别

根本区别：原核细胞没有真正的细胞核结构。

特征 原核细胞 真核细胞

大小 1～10μm 10～100μm

细胞核 无核膜 有双层核膜

DNA 环状DNA分子 线性DNA分子

染色体组成 DNA裸露或结合少量蛋白质 DNA与组蛋白和非组蛋白结合

基因表达 RNA和蛋白质在同一区域合成 RNA在核中合成，蛋白在胞质中合成

细胞分裂 二分分裂或出芽分裂 有丝分裂和减数分裂，少数出芽

鞭毛构成 鞭毛蛋白 微管蛋白

光合和呼吸酶分布 质膜 叶绿体和线粒体

核糖体 70S（50S+30S） 80S（60S+40S）

营养方式 吸收，有的光合作用 吸收，光合作用，内吞

细胞壁 肽聚糖、蛋白质、脂多糖等 纤维素（植物细胞）

第二节  染色体的结构

1903年，Sutton和Boveri发现染色体与孟德尔遗传因子间存在平行关系，建立了遗传的染色体学说；1973年，Olins夫妇用电镜技术发现染色质呈串珠样结构，对染色体结构有了突破性认识。

1. 染色体的形态结构

染色体的形态在细胞分裂中期最清楚，由两条姊妹染色单体构成，有棒状、球状、带状、颗粒状等。中期染色体形态主要由着丝粒、次缢痕、随体和染色体臂等部分组成

（1）着丝粒(centromere)：细胞分裂中期两条姊妹染色单体的相连处，即纺锤丝与染色体结合的区域。在细胞分裂中期形成一个凹陷，又称主缢痕(primary constriction)。动粒(kinetochore)：着丝粒区两条染色单体外侧与纺锤体微管相接触的特殊结构。

（2）次缢痕(secondary constriction)：染色体上主缢痕之外一个染色很淡的缢缩部位。与核仁形成有关，又称为核仁组织区(nucleolus organing region)。次缢痕在染色体组中的数目、染色体上的位置和范围大小具有恒定性，是识别特定染色体的形态特征。

（3）随体(satellite)：由次缢痕与染色体主体分离的染色体节段部分，靠一根纤细的染色质丝与染色体臂相连。随体常位于染色体短臂的端部，又称为末端随体(terminal satellite)。随体的数目和位置具有物种特异性。

（4）端粒(telomere)：染色体臂末端的特化部分，使染色体末端封闭。主要功能：①防止染色体末端被DNA酶酶切；②防止染色体末端与其他DNA分子结合；③使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。所有染色体的末端都存在串联重复序列，通式为：5’-T1-4-A0-1-G1-8-3’。

（5）染色体臂(arm)：着丝粒将染色体分为两个区段，即两臂。有的染色体两臂等长，有的不等长，长臂（q），短臂（p）。染色体臂是遗传信息存在的场所，多由常染色质组成。

2. 染色体的类型

根据着丝粒的位置和臂比，可将染色体分为5类：

（1）正中着丝粒染色体(metacentric chromosome)：着丝粒位于染色体中部，两臂等长，臂比为1，记作M；

（2）中着丝粒染色体(centric chromosome)：染色体两臂大致相等，臂比1.01～1.70，记作m。细胞分裂后期，当染色体向两极牵引时呈V形。

（3）近中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)：着丝粒位于染色体近中部，两臂长短明显不等，臂比1.71～3.00，记作sm；

 （4）近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome)：着丝粒靠近染色体末端，短臂很短或几乎看不到，臂比3.01～7.00，记作st。细胞分裂后期染色体呈L形。

（5）端着丝点染色体(telecentric chromosome)：着丝粒位于染色体末端，染色体只有一条臂，臂比≥7.01，记作t。细胞分裂后期染色体呈棒状。

（6）颗粒状染色体：染色体的两臂都极为粗短，细胞分裂后期整个染色体呈颗粒状。

染色体形态 长臂/短臂 着丝粒位置 染色体分类 缩写

V形 1.00 正中 正中着丝粒染色体 M

V形 1.01～1.70 中部 中着丝粒染色体 m

L形 1.71～3.00 近中 近中着丝粒染色体 sm

L形 3.01～7.00 近端 近端着丝粒染色体 st

棒状 7.01～∞ 端部 端着丝粒染色体 t

颗粒状 颗粒状染色体

3. 染色体的数目

染色体数目具有种属特征。同一物种不同个体及同一个体不同部位的体细胞染色体数目全都相同，世代保持恒定；不同物种间染色体数目差异很大。

高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中一对形态、大小、功能、来源相同的染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞中用n表示。一些常见生物的染色体数目如下表：

生物 染色体数目（2n） 生物 染色体数目（2n）

酵母菌 10、12 白菜 20

银杏 16、24 甘蓝 36

水稻 24 拟南芥 10

小麦 42 马蛔虫 4

玉米 20 果蝇 8

大豆 40 小白鼠 40

马铃薯 48 兔 44

番茄 24 大猩猩 48

黄瓜 14 人类 46

4.染色体的结构

（1）原核生物染色体的结构

原核生物的染色体结构简单，通常只有DNA或RNA一种核酸分子，遗传信息含量也较少。病毒染色体只含一条DNA或RNA分子，单链或双链，大多呈环状，少数呈线形；细菌染色体均为环状双链DNA分子。原核生物染色体很小，但其伸展长度仍比自身要大得多，是通过DNA分子与蛋白质和RNA分子结合而装配到细胞里的。大肠杆菌DNA与几种DNA结合蛋白(DNA-binding protein)结合，使DNA压缩成一个脚手架形结构。

（2）真核生物染色体的结构

真核细胞核内染色质是由DNA、组蛋白、非组蛋白质和少量RNA组成的复合物。其中DNA占30%，组蛋白是与DNA结合的碱性蛋白，有H1、H2A、H2B、H3和H4五种。关于染色体中DNA与蛋白质的结构关系。1973年，Olins夫妇发现了钮体，并最终确立了核小体结构模型；1977年，Bak提出了染色体DNA螺旋化的四级结构模型。

①染色体的一级结构    核小体(nucleosome)：染色质的基本结构单位，核心是由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两分子组成的八聚体，DNA双螺旋盘绕在八聚体表面。核小体之间由称为连接线的DNA双链连接，其上结合有一分子组蛋白Hl。由许多核小体连接起来形成的串珠结构，即染色体的一级结构。DNA分子被压缩了约7倍。

②染色体的二级结构    螺线体(solenoid)：由核小体连接起来的长链经螺旋化形成的中空结构。每一周螺旋包括6个核小体，DNA被压缩了6倍。

③染色体的三级结构    超螺线体(super solenoid)：螺线体进一步螺旋化形成的筒状体。染色质被压缩了40倍。

④染色体的四级结构    超螺线体进一步折叠和螺旋化形成染色体。被压缩了5倍。

从染色质细丝包装成染色体，DNA长度大约被压缩了8000～10000倍。

5. 特殊类型的染色体

（1）多线染色体(polytene chromosome)

双翅目昆虫幼虫的唾液腺细胞发育到一定阶段后，染色体解螺旋呈伸展状态，DNA仍能不断复制，但细胞、细胞核不分裂，复制后产生的子染色体彼此不分开，经过许多次复制形成的比普通染色体大得多的染色体。

（2）灯刷染色体(giant chromosome)

蝾螈、两栖类等一些动物未成熟的卵母细胞中，第一次减数分裂停留在双线期，同源染色体还联会在一起，表面伸出许多毛状突起，形成灯刷状的染色体。

第三节  染色体在细胞分裂中的行为

动植物通过减数分裂产生生殖细胞，完成有性生殖，后代与亲代的体细胞具有一样的染色体数目；通过有丝分裂从受精卵发育成成熟个体，每个细胞都有相同的染色体数目。

1. 染色体在有丝分裂中的行为

有丝分裂(mitosis)：真核生物体细胞增殖的主要方式。

根据核分裂的变化特征，有丝分裂可分为四个时期：前期、中期、后期和末期。两次细胞分裂之间有一个分裂间期：染色体高度解旋，DNA准确复制。

（1）前期(prophase)    细长的染色质线螺旋化而逐渐缩短变粗；核仁逐渐解体，纺锤丝逐渐形成；到前期末时，染色体形态已较为清楚。

（2）中期(metaphase)    染色丝进一步螺旋凝缩成为短棒状的染色体，纺锤体已经形成，每条染色体的两臂伸展排列在赤道板两侧。每条染色体含有两条姊妹染色体单体(sister chromatids)。染色体呈典型形态，是染色体鉴别和计数的最佳时期。

（3）后期(anaphase)    每对姊妹染色单体在纺锤丝的牵引下，准确地移向两极，分离形成两条独立的染色体；当子染色体到达纺锤体两极，染色体又开始解旋。

（4）末期(telophase)    在两极围绕每组染色体形成新的核膜；染色体变得松散细长呈染色质状；核仁重新出现，核分裂完成。接着胞质分裂，形成两个与母细胞完全一样的子细胞

有丝分裂的遗传学意义：①使一个细胞产生两个子细胞，每个子细胞具有与亲代细胞数目和形态完全相同的染色体；②使染色体精确地分配到子细胞，使子细胞含有与母细胞等同的遗传信息；③既保证了个体的正常生长发育，又保证了物种的稳定性。

2. 染色体在减数分裂中的行为

减数分裂(meiosis)：有性生殖生物产生配子的一种特殊的有丝分裂过程，又称成熟分裂(maturation division)。特点：经过一次染色体复制与两次连续的细胞分裂。两次连续的细胞分裂，分别称为减数第一次分裂(meiosisiⅠ)和减数第二次分裂(meiosisiⅡ)，都可以分为前、中、后、末4个时期。减数分裂Ⅰ形成减数的子细胞，减数分裂Ⅱ形成等数的子细胞，结果产生4个含有亲本半数染色体的子细胞。

（1）基本概念

①同源染色体(homologous chromosome)：动植物细胞中，一对形态、大小、结构、功能和来源相同的染色体。同源染色体的两个成员一个来自父本，一个来自母本。非同源染色体(nonhomologous chromosome)：形态、大小、结构、功能和来源不同的染色体。

②联会(synapsis)：减数分裂前期Ⅰ同源染色体的两个成员侧向连接，并排配对的现象。联会始于偶线期，成熟于粗线期，终于双线期。

③联会复合体(synaptonemal complex，SC)：同源染色体联会过程中形成的一种独特的非永久性的复合结构。主要功能：①把同源染色体的两个成员稳定在约100 nm的恒定距离内；②在适当的条件下激活染色体的交换。

侧体(lateral element)：配对的同源染色体的相对面产生的结构；中体(central element)：两个侧结构在中央结合形成的结构。

④交换(crossing over)：减数分裂前期Ⅰ非姊妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。

⑤交叉结(chiasma)：非姊妹染色单体交换后形成的交叉缠结，是染色单体间发生交换的结果。

（2）减数第一次分裂

①前期Ⅰ(prophaseⅠ)    特点：核特大、时间长、功能多。可分为5个亚时期：

A. 细线期(leptotene)：染色质呈细线状盘绕成团；DNA已在间期复制，每条染色体由两条染色单体组成；

B. 偶线期(zygotene)：同源染色体开始靠近联会，出现联会复合体。同源染色体联会是减数分裂的第一个特点。

C. 粗线期(pachytene)：联会的同源染色体开始缩短变粗，联会复合体完全形成，称为二价体(bivalent)；由于每个二价体含有4条染色单体，又称为四分体(tetrad)。非姊妹染色单体间可能发生片段的交换，导致同源染色体间遗传物质的重组(recombination)。

D. 双线期(diplotene)：染色体继续缩短变粗，同源染色体间相互排斥而逐渐分开，但在发生过交换的非姊妹染色单体间可见交叉结；交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，称为交叉端化(terminalization of chiasmata)。非姊妹染色单体间交换是减数分裂的第二个特点。

E. 终变期(diakinesis)：交叉端化完成，只在端部相接，核膜与核仁开始解体；染色体进一步螺旋化，变得更为粗短。

终变期每个二价体分散在整个核内，是染色体观察鉴别和计数的适宜时期。

②中期Ⅰ(metaphaseⅠ)    核仁解体，核膜消失是进入中期Ⅰ的标志；纺锤体形成，染色体以二价体形式移动到赤道板上，同源染色体随机分散排列在赤道板两侧；染色体高度浓缩，加粗变短，形态清楚，也是观察染色体和计数的较好时期。

③后期Ⅰ(anaphaseⅠ)    在纺锤丝的牵引下，同源染色体彼此分开，随机移向两极，非同源染色体随机组合；染色体逐渐螺旋。同源染色体分别进入细胞的一极，导致染色体数目减半(n)，这是减数分裂的第三个特点。

④末期Ⅰ (telophaseⅠ)    核膜、核仁出现，重建两个子核；同时细胞质分裂，形成两个子细胞，称为二分体(dyad)；染色体进一步解旋，处于染色质状。形成的两个子细胞分别含有每对同源染色体中的一个(n)，实现了染色体数目的减半。

（2）减数第二次分裂

减数分裂Ⅰ完成后有一个时间极短、没有DNA合成和染色体复制的间期(interkinesis)，紧接着进入减数第二次分裂。过程与有丝分裂相似。

①前期Ⅱ(prophaseⅡ)    染色体呈染色质状，每个染色体具有两条染色单体，但二者相互排斥，仅在着丝粒处相连；前期Ⅱ快结束时，纺锤丝形成，核膜解体。 

②中期Ⅱ(metaphaseⅡ)    染色体缩短变粗，在纺锤丝的牵引下，染色体整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。

③后期Ⅱ(anaphaseⅡ)    纺锤丝收缩，染色体从着丝粒处分裂为二，各个染色单体随机移向两极；染色体逐渐解旋。

④末期Ⅱ(telophaseⅡ)    移向两极的染色体进一步解旋，处于染色质状；核膜、核仁重新出现，形成新的子核；同时细胞质分裂为两部分。

四分子(quartet)：经过两次减数分裂，从一个母细胞形成的4个单倍体子细胞。

每个子细胞中染色体数目是母细胞的一半。

减数分裂的遗传学意义：①染色体及其DNA只复制一次，细胞却分裂两次，形成的4个子细胞染色体数目(n)只有母细胞(2n)的一半；受精时通过雌雄配子结合，染色体又恢复成2n。保证了有性生殖时染色体数目的恒定，保证了生物世代间遗传物质的稳定性和连续性，从而保证了物种的稳定性和连续性。②非同源染色体之间趋向两极时随机组合，使形成的配子具有多种类型；而同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使形成的配子更具有多样性。为生物的变异、物种的进化和新品种选育奠定了物质基础。

第四节  DNA的结构

1944年，Avery通过细菌的单因子转化试验，证明DNA是遗传物质；1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型。

1. DNA是遗传物质的证据

（1）间接证据

DNA具有遗传物质必须具备的3个基本特点：

①稳定性    同一物种的不同个体、同一个体的不同组织细胞中DNA含量恒定，而不同组织细胞中蛋白质含量变化很大；DNA在代谢上也很稳定，原子一旦被DNA分子摄取，在正常情况下不会离开，但蛋白质在形成的同时又不断分解。

②连续性    DNA可以自我复制，并向后代准确传递，生殖细胞中DNA含量正好是体细胞的一半，受精后又恢复到体细胞一样的含量，蛋白质在不同细胞中含量和种类变化都很大。

③多样性    DNA由A、G、C、T4种碱基组成，一条由n个碱基组成的DNA链有4n种排列方式，数目极大；DNA还可以发生变异，每一个碱基的变化都会使其代表的信息发生变化。

（2）直接证据

①肺炎双球菌的转化实验    肺炎双球菌(Diplococcus pneumoniae)有两种类型：一是光滑型(S型)：细胞外包有一层多糖荚膜，具有致病性，能在琼脂培养基上形成光滑的菌落；二是粗糙型(R型)：细胞外无多糖荚膜，没有毒性，形成粗糙的菌落。S型与R型在一般情况下不发生互变。

A. Griffith的肺炎双球菌定向转化实验    1928年，Griffith等将加热灭活的SⅢ型菌液和活的RⅡ型菌液分别注射小白鼠，都不致死；但将加热灭活的SⅢ型菌液与活的RⅡ型菌液混合后注射小白鼠，结果都死亡，并在死亡小白鼠体内分离到大量活的SⅢ型细菌。实验说明：加热灭活的SⅢ型菌液中含有某种活性物质，能使RⅡ型转变为SⅢ型，这种现象称为转化(transformation)。

B. Avery的单因子转化实验    1944年，Avery等在体外重复了Griffith等的实验：将SⅢ型的提取物与活的RⅡ型混合在一起，离体培养使少数RⅡ型定向转化为SⅢ型；将这种细菌分离出来繁殖，其后代不但具有荚膜而有毒，其提取物质也具有使RⅡ型转化为SⅢ型的能力。Avery等还用生化方法证明这种转化因子是DNA：将SⅢ型细菌杀死，分离出DNA、RNA、蛋白质和多糖荚膜，分别加入RⅡ型菌中，培养后仅加DNA的RⅡ型菌发生了转化，产生了RⅡ型和SⅢ型细菌；同时用蛋白酶、多糖酶、DNA酶和RNA酶处理SIII型菌的提取物，只有用DNA酶处理时不能发生转化，其他酶处理都不影响提取物的转化活性。实验首次证明：转化因子是DNA，DNA是遗传物质。

② Hershey和Chase的噬菌体感染实验    噬菌体(bacteriophage)结构十分简单，由蛋白质外壳和核酸组成，其中蛋白质是唯一含S的物质，DNA是唯一含P的物质。噬菌体能利用大肠杆菌(E. coli)合成DNA和蛋白质的材料来合成自己的DNA和蛋白质，组装形成完整的子代噬菌体。

1952年，Hershey和Chase用同位素32P和35S分别标记T2噬菌体并使其繁殖，再用标记噬菌体去感染无放射性的E. coli，培养10 min后用搅拌器甩掉细菌表面的噬菌体。结果：35S标记下，80%的放射性活性见于被甩掉的外壳中，细菌内只有20%，且不能传递给子代；32P标记下，70%的放射性活性见于细菌内，被甩掉的外壳中只有30%，并可传递给子代。实验证明：遗传物质是DNA，不是蛋白质。

③烟草花叶病毒的重建实验    有些病毒只含有RNA而没有DNA。如烟草花叶病毒(Tobacco mosaic virus, TMV)是由蛋白质外壳和RNA核心组成的管状病毒，不含DNA。1957年，Fraenkel-Conrat和Singer将两种不同的TMV株系（S系和HR系）的蛋白质外壳和RNA核心分别提取出来，然后相互对换，重新组合形成两种杂种病毒，再去感染烟草叶片。结果：叶片上产生的病斑形态与杂种TMV的RNA一致，而与蛋白质无关。实验证明：病斑的遗传是由RNA决定的，在不含DNA的病毒中，RNA是遗传物质。

2. DNA的化学组成

核酸是以核苷酸为基本结构单位的高分子多聚化合物，每个核苷酸都由五碳糖、磷酸和含氮碱基3部分组成，两个核苷酸之间由磷酸二脂键相连。含氮碱基共有5种：两种双环结构的嘌呤（A、G）和三种单环结构的嘧啶（C、T、U）。

核酸有两种：核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA)。RNA与DNA的区别：①以U代替了T；②用核糖代替了脱氧核糖；③DNA通常是双链，RNA多为单链；④DNA的碱基组成具有A/T=G/C=1的特点，RNA一般无此特点；⑤真核生物DNA主要存在于核内染色体上，少量存在于叶绿体和线粒体中；RNA在细胞核和细胞质中都有，核内主要集中在核仁上，少量在染色体上。 

3. DNA的双螺旋结构模型

1953年，Watson和Crick根据Chargaff提出的DNA分子碱基互补配对规律及Wilkins和Franklin拍摄的DNA结晶X射线衍射照片，提出了著名的DNA双螺旋结构模型(Double helix structure model of DNA)。

DNA双螺旋结构模型的主要特点：①DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成，形成右手双螺旋；②双螺旋直径是2 nm，相邻两个碱基对的距离是0.34 nm，每个螺旋有10 bp，螺距为3.4 nm；③糖-磷酸键在双螺旋的外侧，碱基对通过氢键相连，碱基对的平面与轴线垂直；④糖与附着在糖上的碱基近于垂直；⑤碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶；⑥双螺旋表面有大沟和小沟交替出现。

DNA双螺旋结构模型为DNA的半保留复制奠定了基础。

第五节  RNA的分子结构

RNA的一级结构：RNA单链中核糖核苷酸的排列顺序；RNA的二级结构：RNA分子的多核苷酸单链可以在某些部分弯曲折叠，形成局部双螺旋结构；RNA三级结构：在二级结构的基础上进一步弯曲折叠形成的结构。

根据其结构和功能，RNA分子可分为三种类型：

1. tRNA分子

tRNA是分子量最小的RNA，占RNA总量的16%。主要功能：转运活化了的氨基酸，参与蛋白质的生物合成。各种tRNA的二级结构都呈三叶草形，主要特征：①氨基酸臂的3’末端是CCA-OH序列，可与氨基酸连接；②有一个富含鸟嘌呤的二氢假尿嘧啶环（D环）；③有一个反密码子环，其顶端为3个暴露的碱基，可识别mRNA分子上的密码子；④有一个胸腺假尿嘧啶环(TψC环)，与结合核糖体有关；⑤有的tRNA还存在额外环。

2. mRNA

mRNA含量最少，约占RNA总量的2%。生物功能：传递DNA的遗传信息，指导蛋白质的生物合成。真核生物mRNA一级结构的特点：①3’端有一个多聚腺苷酸(polyA)尾巴，功能：增加mRNA的稳定性，提高mRNA翻译蛋白质的效率；②5’端有一个7-甲基鸟嘌呤核苷三磷酸(m7Gppp)的帽子，功能：防止被RNA酶降解，帮助识别蛋白质翻译的起始位置。核不均一RNA(heterogeneous nuclear RNA, hnRNA)：在真核生物细胞核内合成的mRNA初级产物，含有大量非编码序列，只有在核内经过加工、剪接成为成熟的mRNA，才能运出细胞核最后翻译为蛋白质。

3. rRNA

rRNA是含量最多的RNA，约占RNA总量的82%。主要功能：与多种蛋白质结合形成核糖体，作为蛋白质生物合成的装配机。原核生物的rRNA：5S rRNA、16S rRNA、23S rRNA等3种；真核生物的rRNA：5S rRNA、5.8S rRNA、18S rRNA、28S rRNA等4种。原核生物和真核生物的核糖体均由大小两个亚基组成。小亚基的功能：识别mRNA上起始密码AUG，并与起始密码结合成复合体；大亚基的功能：提供肽链转移酶，为肽链延长提供受体部位和供体部位。

第六节  DNA结构研究进展

1. DNA构型的变异

已知有三种不同构象DNA双螺旋：

（1）B-form：即Watson-Crick右手双螺旋DNA，是在正常生理条件下绝大多数DNA的构象，在一定条件下可转变成其他构象。B-DNA每转一圈是10.4 bp。

（2）A-form：也是右手双螺旋，在高盐或脱水状态时存在的构象，每转一圈11 bp，大沟深而窄，小沟宽而浅。细胞内DNA-RNA或RNA-RNA双链结构与A-DNA构型非常相似。

（3）Z-form：1979年，Rich用X射线衍射法分析人工合成的DNA片段时发现的一种左手螺旋结构。结构特点：两条链反向平行，每个螺旋约12 bp，螺距4.5 nm，直径1.8 nm；富含G-C，C的糖环呈反式构象，但G的糖环呈顺式构象；C与G交替排列，使核糖磷酸骨架呈“Zig-Zag”走向，故称Z-DNA；小沟深而窄，大沟推到表面不再成沟。

2. 三链DNA

1957年，Felsenfeld等发现当双链核酸的一条链都为嘌呤核苷酸、另一条链都为嘧啶核苷酸时会转化为三链核酸结构；1987年，Mirkin等发现了DNA的三螺旋结构，称为绞链DNA（Hinged DNA）。三链DNA的基本结构类型：嘧啶-嘌呤-嘧啶型和嘌呤-嘌呤-嘧啶型。

结构特征：其中一条链一定是嘌呤，第三条链与第二条链反向平行，沿双螺旋大沟缠绕上去；呈现A构型，大沟较窄；至少需8个核苷酸才能形成三链结构；第一条链与第二条链碱基配对不正常，以Hoogsten氢键方式配对。

3. 四链DNA

1981年，Klobutcher和Pluta等在研究真核生物染色体端粒时发现了四链DNA。结构特征：四条链为同一方向平行的5’→3’排列；四个G有序排列在一个正方形中，相邻碱基间以非正常的GG氢键相连，形成首尾相接的环型结构；每个片层的中央由电负性的羰基氧形成口袋，可容纳一价阳离子与之相互作用；螺旋扭角30°，每个片层沿螺旋上升0.34 nm。